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PRAXIS GYNÉ SINGER  Dr. Michael Singer und Dr. Julia Hasler

 

INFORMATIONEN FÜR SCHWANGERE


Schwangerschaft: Informationsblatt der Schweizer Gynäkologen
über vorgeburtliche Untersuchungen (Pränataldiagnostik)

Das folgende Informationsblatt wurde 2017 von der Kommission für Qualitätssicherung der Gesellschaft der Schweizer Gynäkologen (gynécologie suisse) sowie der Juristin der Schweizerischen Patientenorganisation SPO erarbeitet. Es fasst die Rechtslage in der Schweiz punkto Pränataldiagnostik zusammen; die Schwangere hat zahlreiche Rechte, insbesondere jenes auf abgestufte, qualifizierte Beratung, und soll sich gemäss ihren persönlichen Wertmassstäben zwischen den beiden Extremen «ich will alles wissen, was man heute untersuchen kann» und «ich will nichts wissen und akzeptiere mein Kind so, wie es ist» positionieren.

 

         

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Informationsblatt für Schwangere
Vorgeburtliche Untersuchungen des Kindes (Pränataldiagnostik)

Wir freuen uns, dass Sie schwanger sind und von unserem Team betreut werden möchten. Sie müssen im Laufe der Schwangerschaft einige wichtige Entscheidungen treffen, bei denen wir Sie gerne unterstützen und die nötigen Informationen zur Verfügung stellen möchten. Zu entscheiden ist beispielsweise, ob und welche vorgeburtlichen Untersuchungen und welche Impfungen durchgeführt werden sollen, oder wo und wie die Geburt stattfinden soll. Bereits der Ultraschall stellt eine vorgeburtliche Untersuchung des Kindes dar; zudem stehen heute verschiedene Untersuchungen im Blut der Mutter sowie Untersuchungen von Fruchtwasser bzw. Mutterkuchen des ungeborenen Kindes zur Verfügung.

  • Information und Recht auf Nichtwissen: Um wirklich frei und in Kenntnis der wichtigen Punkte entscheiden zu können, sollten Sie sich umfassend informieren. Dafür stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung; zusätzlich können Sie auch die unabhängige Informations- und Beratungsstelle Ihres Wohnsitzkantons zu Rate ziehen. Natürlich können Sie nach erfolgter Aufklärung sämtliche vorgeburtlichen Untersuchungen des Kindes ablehnen, denn Sie haben das „Recht auf Nicht-Wissen“ – sei es ganz auf Untersuchungen zu verzichten, sei es nur einen Teil der technisch möglichen Analysen durchzuführen. Sie haben sogar das Recht, das Resultat einer schon durchgeführten Untersuchung nicht zu erfahren.

  • Zweck und Aussagekraft: Vor jeder vorgeburtlichen Untersuchung werden Sie über deren Zweck und Aussagekraft informiert, ebenso über die Möglichkeit von Folgemassnahmen (wie z.B. Fruchtwasserpunktion). Für solche Folgemassnahmen wäre in jedem Fall eine erneute Aufklärung und schriftliche Einwilligung von Ihnen nötig. Wichtig zu wissen ist, dass keine vorgeburtliche Untersuchung Ihnen ein gesundes Kind garantieren kann. Für sämtliche Untersuchungen des kindlichen Erbgutes ist von Gesetzes wegen Ihre schriftliche Zustimmung nötig. Die Übernahme der Kosten durch Ihre Grund- oder Zusatzversicherung, sowohl für die Untersuchung als auch für mögliche Folgemassnahmen, muss ebenfalls besprochen werden.

  • Unerwartete Ergebnisse: Häufigkeit und Art der untersuchten kindlichen Störungen hängen zumeist von Ihrem Alter und von Ihrer Vorgeschichte ab. In jedem Fall muss aber damit gerechnet werden, dass unerwartete und unerwünschte Ergebnisse auftreten, die mit physischen und psychischen Belastungen einhergehen. Es ist gesetzlich verboten, Eigenschaften zu untersuchen, die keinen Zusammenhang mit der Gesundheit des ungeborenen Kindes haben.

  • Konsequenzen für das ungeborene Kind: Bei der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle macht die Natur häufig Fehler, welche zu einer fehlerhaften Anlage des Erbmaterials (Chromosomen) führen. Die Häufigkeit dieser Fehler hängt stark vom Alter der Mutter ab. Wird eine fehlerhafte Anlage wie z.B. die Trisomie 21 (Down-Syndrom) festgestellt, so verfügen wir derzeit über keine Mittel zur effektiven Behandlung; die Untersuchung dient also nicht dazu, Ihrem ungeborenen Kind zu helfen. Bei anderen Problemen des ungeborenen Kindes, wie gewissen behandelbaren Fehlbildungen, ist es hingegen von entscheidender Wichtigkeit, dass das Problem schon früh erkannt wird, um bereits während der Schwangerschaft therapeutische Massnahmen zu ergreifen und/oder die Geburt entsprechend zu planen.

  • Bedenkzeit und Widerruf: Nach erfolgter Aufklärung steht Ihnen eine angemessene Bedenkzeit zu, bevor Sie entscheiden, ob eine vorgeburtliche Untersuchung durchgeführt wird. Auch wenn Sie einer vorgeburtlichen Untersuchung des Kindes schon zugestimmt haben, können Sie Ihre Zustimmung jederzeit widerrufen.

  • Abbruch der Schwangerschaft und Alternativen: Bei auffälligen Ergebnissen ist in jedem Fall eine erneute Beratung über die Bedeutung der festgestellten Störung und über mögliche Massnahmen zur Vorbeugung und Behandlung angezeigt, allenfalls unter Beizug von weiteren Fachpersonen. Falls eine schwerwiegende unheilbare Störung festgestellt wird, werden Sie vielleicht über einen Abbruch der Schwangerschaft nachdenken. Sie haben ein Anrecht darauf, über Möglichkeiten des Schwangerschaftsabbruchs und über Alternativen dazu beraten sowie auf Vereinigungen von Eltern behinderter Kinder und auf Selbsthilfegruppen hingewiesen zu werden.

  • Freie Entscheidung: Jegliche Beratung muss gemäss Gesetz nicht-direktiv sein, d.h. Sie werden nicht in eine bestimmte Richtung gedrängt oder in Ihrem freien Entschluss beeinflusst. Die Beratung richtet sich nach Ihren individuellen und familiären Bedürfnissen. Ihr Ehegatte/Partner soll nach Möglichkeit - und nur mit Ihrem Einverständnis - in die vorgeburtliche Beratung mit einbezogen werden.

Alle diese Informationen sollen Ihnen die Freude an Ihrer Schwangerschaft auf keinen Fall nehmen! Bedenken Sie, dass die allermeisten Kinder völlig gesund zur Welt kommen. Wir freuen uns darauf, Sie durch diese spannende Phase zu begleiten.

Ihre Frauenärztin/Ihr Frauenarzt

Dieses Informationsblatt wurde erstellt durch die Kommission Qualitätssicherung der gynécologie suisse / Schweizerische Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe und entspricht den aktuellen Empfehlungen zum Zeitpunkt der Erstellung.

Bern, 12. Juli 2017 / Copyright SGGG 2017

 

   Merkblatt als PDF

Ernährung in der Schwangerschaft

Eine gesunde Frau soll sich während der Schwangerschaft und Stillzeit ausgewogen und abwechslungsreich ernähren. Empfehlenswert sind genügend Gemüse und Früchte, täglich Milch und Milchprodukte sowie Kohlenhydrate, 2- bis 3-mal Fleisch und 1- bis 2-mal Fisch pro Woche.

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Auf eine genügende Flüssigkeitszufuhr (1.5 - 2.5 Liter pro Tag) ist zu achten. Alle Gemüse und Früchte sollen vor dem Verzehr unbedingt mit reichlich Wasser gewaschen werden.

 

Speziell im ersten Drittel der Schwangerschaft ist der Bedarf an Vitaminen erhöht, weshalb es sich lohnt neben einer gesunden Ernährung zusätzlich ein für die Schwangerschaft zusammengestelltes Multivitamin-Produkt einzunehmen. Die grösste Bedeutung fällt hier der Folsäure zu, welche vorteilhaft bereits 4 Wochen vor Eintreten der Schwangerschaft in einer Dosierung von mindestens 0.4 mg/Tag eingenommen werden sollte. Das Risiko eines Neuralrohrdefekts ("offener Rücken beim Kind") kann so erheblich reduziert werden.

 

Bei der mikrobiellen Verunreinigung (Infektionen durch Bakterien und andere Keime) spielen in der Schwangerschaft vor allem die Toxoplasmose, übertragen durch rohes Fleisch, Kontakt mit Katzen oder ungewaschenes Gemüse, und die Listeriose, deren Erreger über die rohe Milch und Rohmilchprodukte in den mütterlichen Organismus gelangen, eine wesentliche Rolle. Essen Sie deshalb kein rohes Fleisch, keinen Weichkäse aus Rohmilch und trinken Sie keine Rohmilch. Auch roher oder geräucherter Fisch (z.B. Lachs oder Forelle), welcher aus Fischzuchten kommt, kann mit Listerien verunreinigt sein, weshalb sie gemieden werden sollten. Warum in der Schweiz keine Toxoplasmose-Bluttests mehr durchgeführt werden, und weitere Informationen über Toxoplasmose finden Sie hier.

 

Während der Schwangerschaft dürfen und sollen Sie zunehmen. Für eine normalgewichtige Frau wären 10-12 kg ideal, 7 kg sollten es mindestens sein. Untergewichtige Frauen (BMI unter 18) sollten sogar 12-18 kg zunehmen. Auch wenn Sie übergewichtig sind sollten sie während der Schwangerschaft keine Diäten machen. Auf keinen Fall sollten irgendwelche Appetitzügler eingenommen werden.

 

Es ist bewiesen, dass Kinder von Alkoholikerinnen vermehrt an Fehlbildungen, Kleinwüchsigkeit, Intelligenz­defekten und Verhaltensstörungen leiden. Ob geringe Mengen von Alkohol bereits eine schädigende Wirkung auf das werdende Kind haben, ist nicht abschliessend geklärt. Wahrscheinlich ist ein Glas Wein oder Sekt pro Woche (sogenanntes social drinking) ungefährlich. Auch ein bis zwei Tassen Kaffee pro Tag scheinen dem Feten nicht zu schaden. Demgegenüber ist Nikotin während der ganzen Schwangerschaft nicht zu empfehlen, da es schon wenige Sekunden nach dem ersten Zug beim Kind ankommt und sich dort in hohen Konzentrationen anreichert (wegen der unreifen Leber und Niere des Kindes kann es nur langsam abgebaut werden). Untergewicht, vorzeitige Wehen, vermehrte Infekte, Atemstörungen und plötzlicher Kindstod sind nur einige der möglichen Folgen.

 

Für weitere Fragen rund um die Ernährung stehen wir Ihnen in der Sprechstunde gerne zur Verfügung.

Impfungen in der Schwangerschaft

Gemäss neuen Empfehlungen des Bundesamtes für Gesundheit BAG bieten wir allen schwangeren Frauen ab dem zweiten Drittel der Schwangerschaft Impfungen gegen Keuchhusten und Grippe an. Bitte nehmen Sie zur ersten Kontrolle Ihren Impfausweis mit!

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Keuchhusten (Pertussis)

Schwangere sollen geimpft werden, wenn ihre letzte (Auffrischungs-)Impfung mehr als 5 Jahre zurückliegt. Auch Väter und andere Kontaktpersonen des Neugeborenen sollen ihren Impfstatus überprüfen. Damit kann das Risiko, dass Neugeborene und Säuglinge an schwerem Keuchhusten erkranken, deutlich gesenkt werden.

Bundesamt für Gesundheit BAG, Merkblatt PDF

 

Grippeimpfung in der Schwangerschaft

Seit 2013 wird die Impfung allen Schwangeren empfohlen, unabhängig vom Alter der Schwangerschaft (die Sicherheit im ersten Drittel der Schwangerschaft ist erwiesen). Auch Mütter, die in den letzten vier Wochen geboren haben, sollen gemäss nationaler Empfehlung zwischen Mitte Oktober und Mitte November geimpft werden. Die Impfung kann schwere Grippeverläufe mit Komplikationen wie Lungenentzündung sowie Frühgeburten und Wachstumsrückstand des Kindes verhindern. Das Kind einer geimpften Mutter ist im ersten Lebensjahr von weniger Infektionen betroffen.

Bundesamt für Gesundheit BAG, Merkblatt PDF

Vorgeburtliche Untersuchungen: Ultraschall

Bei Ihren Schwangerschaftskontrollen können wir mit verschiedenen Methoden beurteilen, ob alles in Ordnung ist, oder ob Risiken vorliegen. Als einzige Methode gestattet uns der Ultraschall, das ungeborene Kind in der Gebärmutter direkt sichtbar zu machen.

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Sicherheit

Ultraschall ist sicher; er wird seit bald 40 Jahren in der Schwangerschaft angewendet, und es wurde bisher nie ein direkter schädlicher Einfluss auf Kind oder Mutter nachgewiesen. Mit den heute üblichen niedrigen Schallenergien sind für das werdende Kind keine Nachteile zu erwarten.

 

Nutzen

Mit Ultraschall lassen sich wichtige Fragen beantworten, die für die weitere Betreuung der Schwangerschaft von Bedeutung sind:

 

Im ersten Trimester (10-13 Wochen) können wir die Unversehrtheit und das Alter der Schwangerschaft feststellen. Dies ist von grosser Bedeutung, um z.B. in der Spätschwangerschaft ein vermindertes Wachstum erfassen zu können. Auch können Mehrlinge mit hoher Sicherheit erfasst werden, ebenso können wir schon in diesem frühen Alter eine Reihe schwerer Fehlbildungen erkennen. Mit der Messung der Nackenhaut gewinnen wir Hinweise auf eine mögliche Chromosomenstörung wie z.B. das Down-Syndrom (Mongolismus).

 

Im zweiten Trimester (20-23 Wochen) beurteilen wir das Wachstum des Kindes und die Fruchtwassermenge, beides wichtige Hinweise für normale Entwicklung. Wichtige Fehlbildungen von Kopf, Gehirn, Wirbelsäule, Herz, Nieren, Magen und Gliedmassen können erkannt werden. Ebenso wird der Sitz des Mutterkuchens beurteilt, weil ein Tiefsitz oder eine vollständige Überdeckung des Muttermundes zu gefährlichen Blutungen in der späteren Schwangerschaft führen können.

 

Im dritten Trimester (30-34 Wochen) steht das kindliche Wachstum im Vordergrund. Ein normal grosses Kind mit normaler Fruchtwassermenge sprechen für eine funktionierenden Mutterkuchen. Das Kind sollte sich nun in Schädellage gedreht haben, um eine normale Geburt zu ermöglichen. Einige Fehlbildungen, die für die optimale Betreuung des Kindes nach der Geburt von Bedeutung sind, können zudem erst in dieser späten Phase erkannt werden.

 

Stellenwert des Ultraschalls

Bei normalem Ultraschallbefund ist bei Ihrem Kind mit hoher Wahrscheinlichkeit alles in Ordnung. Es ist aber nicht möglich, ein vollkommen gesundes Kind zu garantieren. Ultraschall eignet sich sehr gut (90% Genauigkeit), um sehr schwere kindliche Probleme zu entdecken, die ein Überleben des Kindes möglicherweise nicht erlauben. Ultraschall ist ziemlich gut (75% Genauigkeit), um Probleme zu erkennen, die eine intensive Betreuung und Therapie erfordern. Ultraschall eignet sich jedoch eher mässig (30% Genauigkeit), um geringfügige Fehlbildungen wie z.B. überzählige Finger oder unbedeutende Herzfehler zu erkennen.

 

Ein normaler Ultraschallbefund hat Einfluss auf die weitere Betreuung der Schwangerschaft und kann Sie zudem stark beruhigen. Wird ein Problem entdeckt, kann uns der Ultraschall wichtige Entscheidungsgrundlagen liefern; Sie können sich unter Umständen auf die Geburt eines kranken Kindes vorbereiten, die Geburt kann an einem dafür geeigneten Zentrum geplant werden, und gelegentlich kann ein krankes Kind schon während der Schwangerschaft wirksam behandelt werden.

 

Die Routine-Untersuchungen mit 10-13 und 20-23 Wochen, wie auch weitere Ultraschälle auf Indikation (d.h. bei Risiken oder Verdachtsmomenten), werden von der Krankenkasse übernommen.

 

Der Ultraschall ist eine pränatale Untersuchung im Sinne des Gesetzes über genetische Untersuchungen am Menschen. Je nach Ergebnis des Ultraschalls sind Folgeuntersuchungen wie z.B. eine Fruchtwasserpunktion angezeigt. Ein unerwartetes Ergebnis bzw. der Nachweis einer schwerwiegenden kindlichen Störung könnte Sie in einen ethischen Entscheidungskonflikt bringen („soll ich die Schwangerschaft weiterführen oder abbrechen?”). Bei pränatalen Untersuchungen gibt es ein Recht auf Nichtwissen, weshalb Sie uns mitteilen sollen, wenn Sie aus persönlichen Gründen keinen Ultraschall möchten. Bei Unklarheiten und Fragen geben wir Ihnen gerne weitere Auskünfte, und wir können Ihnen eine unabhängige Beratung durch Experten organisieren.

 

3D/4D-Ultraschall

Dank moderner Technik kann das Kind dreidimensional (3D) oder im bewegten dreidimensionalen Bild (4D) dargestellt werden, während das herkömmliche Bild lediglich einen zweidimensionalen Schnitt, wie z.B. das Profil des Kopfes, abbildet.

 

3D/4D-Ultraschall hat normalerweise keine medizinische Bedeutung, sondern soll den werdenden Eltern Freude bereiten. Unsere Praxisgemeinschaft bietet für 250 Franken folgendes, von der Krankenkasse nicht zurückerstattetes Paket an:

  • USB-Stick mit Gyné-Logo (bitte zu allen Konsultationen mitbringen);
  • 3D/4D-Bilder während der gesamten Schwangerschaft, die auf den USB-Stick gespeichert werden. Voraussetzung ist eine günstige Lage des ungeborenen Kindes sowie genügend Fruchtwasser, um die Körperkonturen abbilden zu können;
  • Elektronische Kopie der Krankengeschichte im PDF-Format, aktualisiert bei jeder Konsultation (praktisch auf Reisen).

Vorgeburtliche Untersuchungen: Ersttrimestertest, Nackentransparenz

Gegen 3 Prozent aller Kinder kommen mit einer Behinderung bzw. Fehlbildung zur Welt. Häufig handelt es sich um nicht bedrohliche Probleme oder solche, die durch eine kinderchirurgische Operation behoben werden können.

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Mit Ultraschall und Analyse des Erbguts können gut 80 Prozent aller Fehlbildungen vorgeburtlich erkannt werden. Eine Garantie, dass das Kind gesund sein wird, kann die Medizin somit nicht abgeben.

 

Bei der Pränataldiagnostik im engeren Sinne geht es darum, das Erbgut des ungeborenen Kindes während der Schwangerschaft zu kontrollieren. Die häufigste Störung ist das sogenannte Down-Syndrom (Trisomie 21, früher als Mongolismus bezeichnet), bei welchem vom drittkleinsten Erbgutträger (Chromosom 21, im Bild rot markiert) in jedem Zellkern drei statt zwei Kopien vorliegen. Die Häufigkeit des Down-Syndroms hängt vom Alter der Mutter ab (siehe Tabelle der Risikoziffern in Kapitel 4.5).

 

 

 

Nackentransparenz (nuchal translucency, NT)

Dieses relativ neue Hinweiszeichen auf eine Erbgutstörung wird bei der Ultraschalluntersuchung zwischen der 11. und 14. Woche kontrolliert. Das ungeborene Kind sollte dabei mindestens 38 Millimeter lang sein (Scheitel-Steiss-Länge). Für die Untersuchung braucht es Erfahrung, ein gutes Ultraschallgerät und maximale Vergrösserung. In diesem Entwicklungsstadium ist es normal, wenn sich im Nacken ein dünnes Flüssigkeitspolster befindet (schwarzer Streifen, Dicke durch kleine rote Linie markiert). Ist die Nackentransparenz (NT) aber dicker als 3.5 Millimeter (siehe rechtes Bild), spricht dies für ein Problem des Lymphabflusses und ist verdächtig auf eine Erbgutstörung bzw. Fehlbildung.

 

 

Vorgehen bei NT von 2.5 mm und mehr (5% der Schwangeren)

Bei auffälliger NT wird die weitere Abklärung des Erbguts mittels Fruchtwasserpunktion oder Chorionbiopsie empfohlen (siehe übernächstes Kapitel) Eine NT von 2.5 - 3.4 mm entspricht einer Grauzone mit etwas erhöhtem Risiko (siehe Tabelle der Risikoziffern), während eine NT von 3.5 mm und mehr (bei 1% aller Schwangeren) auf jeden Fall abgeklärt werden sollte.

 

Ersttrimester-Bluttest

Aus Alter der Mutter, Nackentransparenz-Messung und zwei Blutwerten kann Ihr individuelles Risiko für Trisomie 21 sowie Trisomie 18/13 errechnet werden. Dabei handelt es sich um eine statistische Schätzung und nicht um eine definitive Diagnose. Dieser Bluttest wird von der Krankenkasse übernommen und liegt innerhalb weniger Tage vor.

 

Die alleinige Messung der NT erfasst ca. 70% der Kinder mit Trisomie 21 (Down-Syndrom), die Kombination mit dem Ersttrimester-Bluttest zwischen 80% und 90%.

Vorgeburtliche Untersuchungen: Neue Bluttests (NIPT)

Kurz nach 2000 gelang es im Rahmen des HUman GEnome-Projekts (HUGO), Teilstücke der menschlichen Erbsubstanz DNA mit der sogenannten massiven parallelen Sequenzierung halbautomatisch auszuwerten und so das menschliche Erbgut zu entschlüsseln.

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Da im Blut einer schwangeren Frau auch DNA des ungeborenen Kindes (sog. zellfreie DNA) zirkuliert, ist man seit 2012 in der Lage, aus einer simplen Blutprobe ab der 10. Schwangerschaftswoche auf genetische Eigenschaften des Kindes zu schliessen. Der Aufwand für diese sogenannte Sequenzierung ist gewaltig, sowohl im Labor als bei der computerunterstützten Auswertung, weshalb nur Speziallabors die entsprechenden Investitionen tätigen können. Das Verfahren wird auch als NIPT bezeichnet (non-invasive prenatal testing = nichtinvasive vorgeburtliche Untersuchungen).

 

Falls nach Zählung von Millionen von Bruchstücken das Chromosom 21 übervertreten ist, erlaubt dies mit hoher Sicherheit den Schluss, dass das ungeborene Kind drei statt zwei Kopien besitzt und damit eine Trisomie 21 (Down-Syndrom, früher Mongolismus genannt) aufweist.

 

Links: mütterliches Blut mit Chromosomen der Mutter (grün-gelb) und normalem Anteil kindlicher Chromosomen 21 (rot-blau). Rechts: Bei einem ungeborenen Kind mit Trisomie 21 findet man im Blut der Mutter einen Überschuss an kindlichen (rot-blauen) Chromosomen Nr. 21.

 

Von unserer Praxisgemeinschaft angebotene Tests

  • Panorama-Test (Labor Genetica, Zürich / Natera, Kalifornien) - untersucht nur besonders aussagekräftige Anteile der Chromosomen (SNPs, single nucleotid polymorphisms) und vergleicht sie mit jenen der Mutter und des Vaters (deshalb wird, wenn möglich, vom Vater ein Wangenabstrich entnommen). Nicht geeignet nach Eizellspende im Ausland.
    Basisuntersuchung: Trisomien 21, 18 und 13, Triploidie, Turner-Syndrom - Kosten 950.-- Fr.
    NEU seit Juli 2015: Die Basisuntersuchung wird von der Krankenkasse übernommen, sofern der Ersttrimester-Bluttest ein Trisomie-Risiko höher als 1:1000 ergab. Sonst leistet die Zusatzversicherung evt. einen freiwilligen Beitrag.

    ZUSATZUNTERSUCHUNGEN seit Juli 2014: Test auf sog. Mikrodeletionssyndrome (DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-chat, 1p36) - Kosten zusätzlich 230.-- Fr.
    Die fünf untersuchten Mikrodeletionssyndrome sind schwerwiegend und betreffen insgesamt eines von tausend Neugeborenen. Wer sich für einen neuen Bluttest entscheidet, wird mehrheitlich auch diese Zusatzuntersuchung wünschen, es sei denn, man möchte lediglich eine Trisomie 21 ausschliessen.
  • PrenDia-Test (Labor Genesupport, Niederwangen) - eignet sich auch für Frauen ohne genetische Verwandschaft mit dem Kind, d.h. solche, die sich im Ausland einer Eizellspende unterzogen haben. Mit der Methodik des PrenDia-Tests werden auch Probleme anderer Chromosomen als 21, 18, 13 und X erkannt; dies kann einen Vorteil darstellen, aber auch zu Verunsicherung führen, wenn harmlose Veränderungen des Mutterkuchens entdeckt werden, bei denen das Kind gesund ist. Kosten 1'350.-- Fr.

 

Fakten - und offene Fragen

  • Die Tests stellen grundsätzlich einen erheblichen Fortschritt dar und erweitern die sog. nichtinvasiven (ohne Punktionsnadel und damit ohne Restrisiko einer Fehlgeburt auskommenden) Erkennungsmöglichkeiten von Erbgutstörungen. Die Experten sind sich mittlerweile einig, dass alle Schwangeren über die Verfügbarkeit von NIPT aufgeklärt werden müssen.
  • Die Tests können ab 9 bis 12 vollen Schwangerschaftswochen in Auftrag gegeben werden und dauern ca. zwei  Wochen. Die Kosten (s. oben) werden vorläufig nicht von der Krankenkasse übernommen (bitte klären Sie ab, ob Ihre Zusatzversicherung freiwillig einen Teil der Kosten übernimmt). Es werden 98-99% der Fälle von Trisomie 21 entdeckt, aber nicht alle; insbesondere sogenannte Mosaik-Trisomien werden nicht erfasst. Auch bei Zwillingen kann die Methode derzeit nicht eingesetzt werden. Ein abnormales Testergebnis sollte in jedem Fall mittels Fruchtwasserpunktion (nächstes Kapitel) verifiziert werden.
  • Ein NIPT-Test ersetzt nicht den detaillierten Ultraschall mit 11-14 Wochen. Insbesondere die Messung der Nackentransparenz (NT, vorheriges Kapitel) ist weiterhin sinnvoll, weil dieses Warnzeichen auch auf andere Probleme als die Trisomie 21 hinweisen kann. Wir empfehlen, in der Regel den Ultraschall mit NT-Messung zuerst durchzuführen, nur schon um festzustellen, ob die Schwangerschaft noch in Ordnung ist. Erst dann werden wir mit der Schwangeren zusammen entscheiden, wie weiter vorzugehen ist (konventioneller Ersttrimester-Bluttest, neuer kostenpflichtiger Bluttest, direkt Fruchtwasserpunktion oder keine weiteren Untersuchungen).
  • Die neuen Bluttests wurden für Schwangere mit hohem Risiko entwickelt und überprüft. Junge Schwangere mit normaler Nackentransparenz haben ein derart geringes Risiko, dass der neue Bluttest unter Umständen fast ebenso viele falsch positive Ergebnisse liefert wie tatsächliche Probleme erkennt. Jungen Schwangeren mit normaler Nackentransparenz empfehlen wir deshalb eher - nicht nur wegen der Kostenersparnis - in erster Linie den konventionellen Ersttrimester-Bluttest; dem informierten Wunsch nach direktem NIPT werden wir aber immer stattgeben.
  • Mittelfristig wird man mit derselben Technik immer mehr Erbgutstörungen erkennen können. Wenn die Verfügbarkeit des Tests steigt und die Kosten sinken, dürfte der Test von der Krankenkasse übernommen werden (für die Krankenkassen resultiert netto eine Kostenersparnis, weil weniger Fruchtwasserpunktionen und Chorionbiopsien zu erwarten sind). Die ärztliche Beratung zu Beginn einer Schwangerschaft ist zweifellos noch komplexer und aufwändiger geworden.
  • Unsere Praxisgemeinschaft bietet die neuen Bluttests seit 2012 in Zusammenarbeit mit unseren Partnerlabors an.

 

Ethische Überlegungen

Unsere Gesellschaft sagt breit abgestützt Ja zu vorgeburtlichen Untersuchungen (und damit in letzter Konsequenz zum Schwangerschaftsabbruch bei krankem Kind). Verteilungsstörungen des Erbguts wie die Trisomie 21 hängen massiv vom Alter der Mutter ab, weshalb viele ältere Mütter in grosser Sorge sind, ob ihr ungeborenes Kind gesund ist. Sämtliche Untersuchungen (Ultraschall, Blutprobe, Fruchtwasserpunktion) sind aber vollkommen freiwillig, und eine Minderheit verzichtet darauf und würde ein behindertes Kind in Kauf nehmen (was wir selbstverständlich respektieren). Es handelt sich um den alten Gegensatz zwischen «guter Hoffnung sein» und «ein (gesundes) Kind erwarten».

 

Der Bluttest bringt diesbezüglich nichts prinzipiell Neues, ausser dass die Untersuchung auf Trisomie 21 noch einfacher wird. Ethiker befürchten deshalb, dass - falls immer weniger Kinder mit Trisomie 21 geboren werden - diese Menschen noch weiter an den Rand der Gesellschaft gedrängt werden. Unserer Meinung nach soll die informierte Schwangere frei entscheiden können, welche Untersuchungen sie in Anspruch nimmt, und der Respekt gegenüber behinderten Menschen soll nicht von deren Zahl abhängen.

Vorgeburtliche Untersuchungen: Fruchtwasserpunktion

Dr. Lang und Dr. Singer haben grosse Erfahrung mit Fruchtwasserpunktionen bei schwangeren Patientinnen.

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Die Fruchtwasserpunktion (Amniocentese) wird üblicherweise zwischen 16 und 18 Schwangerschaftswochen durchgeführt. Dabei werden mit einer dünnen Nadel die Fruchthöhle punktiert (angestochen) und ca. 12-15 ml Fruchtwasser abgesaugt. Das entnommene Fruchtwasser bildet sich in kurzer Zeit wieder neu. Die Punktion erfolgt unter Ultraschallkontrolle, so dass eine Verletzung des Kindes heute nicht mehr vorkommen sollte. Das Risiko einer Fehlgeburt nach Amniocentese beträgt höchstens 0,5% (1 auf 200) und muss gegen das individuelle Risiko einer Erbgutstörung beim Kind abgewogen werden.

 

 

Oben links: Schema der Fruchtwasserpunktion. Oben rechts: Gensonden-Schnellanalyse (FISH). Jeder farbige Punkt stellt ein Chromosom dar.

 

Nach der Punktion sollten Sie sich 24 Stunden schonen. Leichtes, menstruationsähnliches Ziehen und leichte Blutungen aus der Scheide können vorkommen; bei stärkeren Schmerzen oder Blutungen (sehr selten!) sollten Sie uns jederzeit kontaktieren (Notfall-Telefonnummer gemäss Praxis-Telefonbeantworter). Das Resultat erhalten Sie und wir nach 12-14 Tagen gleichzeitig per Post (bei Bezahlung eines Express-Zuschlags von 300 Franken kommt das Ergebnis der FISH-Analyse bereits nach 24-48 Stunden). Die Untersuchung kostet insgesamt gut 900 Franken und wird von der Krankenkasse nur bei erhöhtem Risiko (Alter der Mutter über 35 Jahre, auffälliger Ersttrimester-Test, familiäre Belastung mit Erbkrankheiten) übernommen.

 

?? Für und Wider ??

Ob ein Bluttest und/oder eine Amniocentese sinnvoll sind, werden wir mit 11-13 Wochen in einem ausführlichen ärztlichen Gespräch diskutieren. Der werdende Vater ist - wie zu allen Kontrollen - herzlich dazu eingeladen. Entscheidend ist, dass Sie nach umfassender Aufklärung durch Ihren Arzt jene Untersuchungen machen lassen, die es Ihnen ermöglichen, für den Rest Ihrer Schwangerschaft ruhig zu schlafen.

 

Chorionbiopsie

Bei der Chorionbiopsie werden mit einer Nadel Zellen des Mutterkuchens (Plazenta) entnommen. Dies ist schon früher möglich als die Amniocentese (mit ca. 11 Wochen); das Resultat der Untersuchung ist aber etwas weniger sicher als jenes der Amniocentese, weil es in seltenen Fällen vorkommt, dass das Erbgut des Kindes und dasjenige der Plazenta nicht übereinstimmen. Die Untersuchung eignet sich vor allem für werdende Mütter, die bereits ein krankes Kind geboren haben. Die Chorionbiopsie führen wir nicht selbst durch, sondern überweisen Sie an eine darauf spezialisierte Ärztin.

Vorgeburtliche Untersuchungen: Risikoziffern

In der folgende Tabelle können Sie Ihr individuelles Risiko für die häufigste Erbgutstörung, die Trisomie 21 (Down-Syndrom), nachsehen. Die rote Spalte zeigt das Alter, die Spalte links davon das Risiko, dass eine Frau dieses Alters ein Kind mit Trisomie 21 zur Welt bringt.

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Die Spalte rechts vom Alter zeigt das Risiko einer Trisomie 21, falls wie empfohlen mit 11-14 Wochen ein Ultraschall durchgeführt wird; dieses Risiko ist grösser als jenes in der linken Spalte, weil ein Teil der Trisomie-Kinder im weiteren Verlauf der Schwangerschaft abstirbt.

 

Beispiel für eine 30jährige Frau: Risiko bei Geburt 1:910, Risiko mit 11-14 Wochen 1:415, mit Nackentransparenz unter 2.5 mm aber nur 1:2075.

 

OHNE Ultraschall: Risiko Trisomie 21 bei Geburt IHR
ALTER
Risiko im Moment des Ultraschalls mit 11-14 Wochen Risiko bei gemessener
Nackentransparenz (NT) in mm
<2.5 2.5-3.4 3.5-4.4 4.5-5.4 >5.4
1:1529 20 1:696 1:3480 1:183 1:34 1:26 1:17
1:1508 21 1:687 1:3435 1:181 1:33 1:26 1:17
1:1482 22 1:675 1:3375 1:178 1:33 1:26 1:17
1:1448 23 1:659 1:3295 1:173 1:32 1:25 1:16
1:1405 24 1:640 1:3200 1:168 1:31 1:24 1:16
1:1352 25 1:616 1:3080 1:162 1:30 1:23 1:15
1:1287 26 1:586 1:2930 1:154 1:28 1:22 1:14
1:1209 27 1:551 1:2755 1:145 1:27 1:21 1:13
1:1129 28 1:510 1:2550 1:134 1:25 1:19 1:12
1:1019 29 1:464 1:2320 1:122 1:23 1:18 1:11
1:910 30 1:415 1:2075 1:109 1:20 1:16 1:10
1:797 31 1:363 1:1815 1:96 1:18 1:14 1:9
1:648 32 1:311 1:1555 1:82 1:15 1:12 1:8
1:575 33 1:262 1:1310 1:69 1:13 1:10 1:6
1:475 34 1:216 1:1080 1:57 1:10 1:8 1:5
1:385 35 1:175 1:875 1:46 1:8 1:7 1:4
1:308 36 1:140 1:700 1:37 1:7 1:5 1:3
1:243 37 1:111 1:555 1:29 1:5 1:4 1:3
1:190 38 1:86 1:430 1:23 1:4 1:3 1:2
1:147 39 1:67 1:335 1:18 1:3 1:3 1:2
1:113 40 1:51 1:255 1:13 1:2 1:2 1
1:86 41 1:39 1:195 1:10 1:2 1 1
1:66 42 1:30 1:150 1:8 1 1 1
1:50 43 1:23 1:115 1:6 1 1 1
1:38 44 1:17 1:85 1:4 1 1 1
1:29 45 1:13 1:65 1:3 1 1 1

 

Für alle Mütter zusammen ist das Risiko einer Trisomie 21 etwa 1:700. Etwa nochmals soviel beträgt das Risiko einer anderen Erbgutstörung (Trisomie 18 1:3000, Trisomie 13 1:5000, Störungen der Geschlechts-Chromosomen 1:700). Damit haben weniger als 0.5% aller Kinder eine Erbgutstörung, während ca. 3% eine Fehlbildung aufweisen. Die Mehrzahl der Kinder mit Fehlbildungen hat somit ein normales Erbgut.

Toxoplasmose in der Schwangerschaft

Die Toxoplasmose ist eine Infektionskrankheit, die von einem mikroskopisch kleinen Parasiten verursacht wird. Wenn eine Frau während der Schwangerschaft angesteckt wird, kann die Infektion auch auf das ungeborene Kind übertragen werden.

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In seltenen Fällen kann dies beim Kind zu Augenentzündungen und Hirnschäden führen. Die Übertragung erfolgt in erster Linie durch den Genuss von rohem oder ungenügend gekochtem Fleisch.

 

Wie kann ich mein Kind im Mutterleib schützen?
Es gibt zwar Medikamente mit einer gewissen Wirksamkeit gegen den Parasiten, diese vermögen allerdings die Übertragung auf das Kind oder Symptome beim Kind nicht zu verhindern. Eine Diagnostik oder Therapie der Infektion während der Schwangerschaft ist deshalb nicht hilfreich.

 

Gibt es trotzdem eine Möglichkeit, mein Kind zu schützen?
Sie können das Risiko einer Toxoplasmose für Ihr Kind verkleinern, indem Sie durch einige einfache Vorsichtsmassnahmen die Wahrscheinlichkeit reduzieren, dass Sie sich während der Schwangerschaft mit dem Parasiten anstecken.

 

Worauf muss ich besonders achten, in der Küche und beim Essen?
Verzichten Sie während der Schwangerschaft konsequent auf den Genuss von rohem (z.B. Tartarbrötchen) oder ungenügend gekochtem/gebratenem (blutigem) Fleisch (insbesondere Rind, Lamm, Geflügel oder Wild). Waschen Sie stets gründlich Ihre Hände und Küchengeräte, wenn Sie rohes Fleisch oder Innereien angefasst haben.

 

Kann ich noch mehr tun (im Haus, Garten, Beruf)? Wenn ich eine Katze halte?
Bei Katzen kann sich der Parasit im Darm vermehren und deshalb mit dem Kot ausgeschieden und in der Umwelt deponiert werden. Auch wenn das daraus resultierende Ansteckungsrisiko als eher gering eingestuft wird, ist es dennoch sinnvoll, die Hände auch nach dem Anfassen von Sand oder Erde und dem Verarbeiten von frischem Gemüse stets zu waschen. Geben Sie Ihrer Katze kein rohes Fleisch, sondern Büchsenfutter. Das Katzenkistchen soll nicht in der Küche stehen. Tragen Sie Gummihandschuhe zum Reinigen der Katzentoilette und waschen Sie sich auch danach die Hände. Beachten Sie eine gute Handhygiene auch, wenn Sie in der Landwirtschaft, einem Restaurationsbetrieb, einem Blumengeschäft oder einer Kleintierhandlung arbeiten.

 

Seit 2009 werden bei gesunden Schwangeren keine Blutentnahmen auf Toxoplasmose mehr empfohlen (mehr dazu durch Klick auf das Bild unten).

 

 

Bundesamtes für Gesundheit,  Merkblatt PDF

Cytomegalievirus und Schwangerschaft

(Aktuelle Empfehlungen der Schweizerischen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe 02/2021)

 

Die Infektion mit Cytomegalievirus (CMV) in der Schwangerschaft kann vor allem im ersten Drittel der Schwangerschaft zu Fehlbildungen beim Ungeborenen führen (v.a. Gehörstörungen und psychomotorische Retardierung) und kann zu Frühgeburtlichkeit führen.

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Worauf muss ich achten?

Die Mehrheit der mütterlichen Infektionen verläuft asymptomatisch, selten treten grippale Symptome auf. Enger Kontakt zu Kleinkindern ist der wichtigste Risikofaktor für eine CMV-Infektion, insbesondere wenn Kleinkinder in einer Krippe betreut werden.

 

Blutentnahme auf Cytomegalovirus-Antikörper

Eine generelle Reihenuntersuchung (Screening) während der Schwangerschaft ist nicht empfohlen, weil

  • es keine sicher wirksamen therapeutischen Möglichkeiten gibt;
  • man sich trotz früher durchgemachter CMV-Infektion mit einem anderen CMV-Stamm reinfizieren kann, oder die alte Infektion wird reaktiviert;
  • es keinen Impfstoff gibt.

 

unsere empfehlungen

  • Wir informieren alle Schwangeren bei der ersten Kontrolle über das Thema CMV und über die unten aufgeführten Hygienemassnahmen.

  • Nur im Risikokollektiv (zweite Schwangerschaft mit erstem Kind in Krippe, Berufstätigkeit in Kinderkrippe, Kontakt zu Kleinkind der Schwester) empfehlen wir eine Blutentnahme zur Antikörperbestimmung, um eine Infektion der Mutter im ersten Drittel der Schwangerschaft zu entdecken; in diesem Risikokollektiv sind die Hygienemassnahmen besonders wichtig.

  • Bei Verdacht auf CMV-Infektion weitere Betreuung durch einen Spezialisten für fetomaternale Medizin.

 

Was kann ich tun?

Momentan sind Hygienemassnahmen die einzige wirksame Vorsorgemassnahme:

  • Gründliche Händehygiene mit Wasser und Seife nach Kontakt mit Windeln, Urin und kindlichen Körpersekreten wie Speichel, Tränen und Nasensekret.
  • Vermeiden gemeinsamen Nutzens von Besteck, Geschirr (gemeinsames Essen und Getränke), Zahnbürsten, Waschlappen und Handtüchern.
  • Soweit möglich Vermeiden des Küssens von Kleinkindern auf den Mund.
  • Reinigung von Oberflächen, welche in Kontakt mit kindlichem Speichel oder Urin kommen.
  • In Einrichtungen mit erhöhtem Risiko für CMV-Übertragung (Kinderkrippen) sollen Einmalhandschuhe und Händedesinfektionsmittel zu Verfügung stehen.
  • Hygienemassnahmen müssen auch vom Vater eingehalten werden, da er im Falle einer Infektion die Schwangere über Sekrete anstecken könnte.

 

siehe auch Expertenbrief SGGG 2021